综上所述，自闭症谱系障碍是广泛意义上的自闭症。所以，在下面，我们只笼统地使用“自闭症”这一概念。自从1943年人们开始研究，人们至今仍然没有探明引起自闭症的原因。最初人们以为是由于亲子之间互动障碍、父母人格特质、家庭结构等外在原因，治疗上采取精神分析法，往往没有疗效。后来，人们认识到按照后天的父母教养以及家庭因素来解释自闭症的成因过于武断。当前，已有的研究还说法不一，未有定论。基本上形成的共识是：自闭症患者表现出的广泛性发展障碍，主要是由脑生物学的因素导致的；造成脑生物学改变的原因，可以从医学生物学、神经心理学和生态学等几方面加以分析。中医则从辨证的角度对此进行了探讨，并以此建立了中医按摩治疗儿童自闭症的基础。
（一）、医学生物学成因
自闭症的医学生物学原因，可能是遗传学因素、免疫因素、生化因素、孕产期因素等。自闭症的成因极为复杂，有遗传易感性的个体是否发病，取决于各种遗传因素和环境因素的相互作用，很难在自闭症患者个体身上确认出一种共有的医学成因。自闭症可能是因为许多不同的医学成因（如：遗传、病毒感染、孕产期危险因素、其他原因），造成了特定脑结构或脑功能的损伤所致。至于损伤的具体部位、机制如何，仍待进一步研究。
1、遗传学因素
对有自闭症患者的家族进行研究发现，儿童自闭症同胞患病率为2%-8%，是一般人群发病率的50-200倍。双生子研究则显示，同卵双生的同病一致率为60%，异卵双生的同病一致率为0。这些证据证明遗传因素是儿童自闭症发病的重要原因。
自闭症是多基因遗传病，现今的科学研究，对于候选基因的数目和界定仍不清楚，对存在1位以上自闭症患者的家族进行的全基因扫描估计，该病至少是10个以上致病基因相互作用的结果。具有自闭症遗传基因的个体，称为有遗传易感性的个体。个体是否发病，除了决定于遗传因素外，还受着环境等多种复杂因素的影响。从理论上讲，一系列儿童自闭症致病基因降低了儿童自闭症的发病“阈值”，在环境因素、免疫因素以及其他因素的作用下发病；如果缺乏环境因素、免疫因素以及其他因素的触发，则不出现自闭症症状（Korvatska，2002）。
关于与自闭症的遗传现象有联系的异常染色体或候选基因的研究，迄今为止，还未取得一致的研究成果。一般认为它们可能是7号染色体、15号染色体、5-HTT基因、BDNF基因等。这些异常的染色体以及候选基因，导致与神经系统发育有关的蛋白质（如神经营养因子）、糖蛋白、酶、受体、神经递质等的异常表达，从而引起大脑、小脑、神经发育异常，提供了易患儿童自闭症的生物学基础，加上其他因素的共同作用，最终导致了特定的神经发育障碍，从而出现了自闭症症状。
2、免疫因素
最近的不少研究发现，免疫功能障碍可能与自闭症的发生或发展存在着某种相关，但具体作用机制如何，还说法不一。主要观点，包括自身免疫因素、病毒感染学说、免疫接种因素。
自身免疫因素的提出者发现，自闭症患者脑部组织的免疫反应比正常人活跃，其中反应最激烈的区域是小脑（Pardo，2004）。还有人对7位自闭症患者进行研究，发现其脑脊液内的细胞激素水平（这是免疫反应的标志）同样比正常人要高，这说明自闭症患者与正常人相比，其大脑和小脑都存在着炎症。
病毒感染学说的提出者认为，免疫功能缺乏的个体，在胎儿期或新生儿期增加了病毒感染的几率，病毒引起他们中枢神经系统的永久性损害，导致婴儿自闭症。
1998年，首次有科学家公开表示，接种疫苗可能与自闭症症状有关。有学者指出，由于幼童免疫系统还不完善，疫苗中的病毒可能诱发他们体内的自身免疫反应，进而与自闭症的发生产生关联。也有学者认为，疫苗针剂中普遍有一种含汞的防腐剂，汞中毒可能也与自闭症的发生有关。但近年来，新的研究成果否决了这一观点，发现接种疫苗的儿童与不接种疫苗的儿童，患自闭症的比率无显著差异。
3、生化因素
人们提出，自闭症发生可能与神经系统中神经递质的代谢失常有关。人体神经系统功能的完成，要依靠一套复杂的信号传导过程，承担神经细胞或神经---肌肉之间信号传递作用的一类重要化学物质是神经递质。神经递质不同，传递的信息就不同，神经递质在大脑不同部位的浓度高低、传递快慢、传递多少等，影响着人们的思维、情感和行为方式。当前认为与自闭症关系较为密切的神经递质有5-羟色胺、多巴胺、谷氨酸等。这些神经递质的失常通常与基因异常或变异有关。
还有人提出，自闭症可能与金属代谢异常有关，例如不少患者严重缺锌。
4、孕产期因素
目前人们比较一致的观点是，孕产期危险因素与自闭症有关，但可能不是自症发病的直接原因，它只是加强了已存在的遗传易感性，增加了自闭症发生的危险性，而可能是重要的间接原因。这些孕产期危险因素有精神抑郁、吸烟史、病毒感染、高烧、服药史、剖宫产、患儿早产、出生体重低、有产伤、呼吸窘迫综合症及先天畸形等。
（二）、神经心理学成因
有学者将测量认知或情绪、情感等心理功能的实验研究手段与探索脑区结构和功能的技术相结合，进行自闭症成因的研究，这种研究模式称为神经心理学模式。以神经心理学的角度探讨自闭症的核心缺陷，有三个主要的假说：心理理论缺陷说、中枢性统合不足说、执行功能缺陷说。
1、心理理论缺陷说
心理理论缺陷说主要用来解释自闭症社交交往障碍。心理理论能力，是指个体对于自己或他人的信念、愿望、意图等心理状态的认识和理解，并藉此对他人的心理和行为进行解释和推理的能力，被认为是社会认知和交往的基础。自1985年开始，有人陆续以心理理论习得上的特殊损害来解释自闭症儿童在人际交往、想象、及语言方面表现出的一系列特殊障碍。
随着当前脑科学研究的进展，有关自闭症心理理论受损的神经机制的研究取得了一些成果，发现杏仁核、海马、左内侧前额皮层、右侧眶额皮层等脑结构可能与此有关：杏仁核损伤会使自闭症儿童难以对社会性刺激作出适当反应；海马损伤会使延迟动作模仿出现困难；内侧颞叶机能障碍对认知、记忆和情感有影响，因而与社会互动、移情等社会交往技能的发展密切相关；颞平面的结构异常与交往障碍有关。上述各个区域的机能障碍很可能导致自闭症儿童的自我封闭。
2、中枢性统合不足说
中枢性统合不足说主要用来解释自闭症患者的兴趣狭窄和特殊才能。一些学者认为，自闭症患者的信息加工不完善，其注意力经常被正常人所忽视的客体表面或个别特征所吸引，对整体情景缺乏注意，结果使得信息加工发生在局部而非整体水平上。由此也可解释一些高功能自闭症患者在记忆、数学或音乐某一领域可能具有特殊才能的现象。
一些研究发现，小脑发育异常可能与注意缺陷和整合加工不足有关。小脑被认为是仅次于额叶的信息加工系统，能够通过它的深部核团发出投射纤维，对额叶的运动、语言、认知、记忆等功能进行迅速的加工整合。小脑的蒲肯野细胞是小脑中单一对其深部核团有抑制作用的神经细胞。自闭症患者小脑部位病变，普肯野细胞大量丧失，将会使额叶的运动、语言、认知、记忆等功能的执行速度和准确性得不到有效的调节。因此小脑病变有可能是自闭症中枢性统合不足的神经病理基础。
3、执行功能缺陷说
执行功能缺陷说主要用来解释自闭症患者的刻板和重复性的行为。执行功能是个体进行问题解决时所必备的神经心理技能，涉及很多目的性、指向性行为的适应过程，如计划、抑制控制、工作记忆、弹性思考与行动等。执行功能缺陷，对自闭症患者的仿说、反复性的思考和动作、缺少计划、难以抑制不适当的反应等作出了解释。
一些研究显示，大脑的前额叶与执行功能有着密切的联系。有人对2-4岁的自闭症患儿进行检查，发现他们额叶的局部脑血流明显降低，提示自闭症患儿大脑额叶成熟延迟。
（三）、生态学模式的自闭症观
有学者提出了生态学模式的自闭症观。从医学生物学、神经心理学角度来解释自闭症成因，都倾向于将自闭症描述为患者个体内部的问题，似乎自闭症只是一个静态的症状，忽视了这种广泛性发育障碍与外部环境之间相互作用的动态发展过程。而从生态学的角度看，自闭症并不单纯是存在于个体内部的一种静态症状，而是一个发展着的过程，发生在个体与环境之间的相互作用中。
这种理论可以较好地解释，为什么某些高功能自闭症个体虽然能够顺利通过某些情绪识别任务和心理理论任务，但在真实生活中仍然举止怪异。同时强调，自闭症儿童异常的行为，对抚养者的行为也会产生消极的影响，导致自闭症儿童生存的社会环境与正常儿童不同（如自闭症儿童的母亲更少对孩子微笑）。
根据生态学模式的自闭症观，我们可以这样理解，自闭症首先是一种先天的神经系统发育损伤，如果自闭症儿童在其与环境的相互作用过程中不能克服这种损伤所造成的障碍，那么就会导致二次身心发展障碍，出现认知问题、行为问题、情绪问题等。生态学的自闭症观为及早对自闭症儿童提供教育训练提供了理论依据。
（四）、中医辨证原因
从中医辨证上，自闭症属于肾虚、先天不足、发育五迟等范畴，劳思、抑郁、恼怒、伤感等因素还会使病情恶化。肾主脑、主骨，开窍于耳，其华在发；在情志方面，肾主恐。肾先天不足，必然反应到脑部的病变，这一点与西医的医学生物学、神经心理学和生态学分析结果完全一致（分析结果皆提示自闭症与个体的脑和神经的发育异常、病变有关）。肾主骨，肾虚则骨头发育异常，往往从自闭症儿童的囟门闭合较晚、头顶有明显的隆起、出牙较晚、牙齿小而异形等方面得以印证。肾开窍于耳，自闭症的孩子肾虚，导致其听力不敏感，视听不同步；内耳的半规管和前庭出现问题，则导致他们的平衡觉出现问题，他们的时间知觉、方位知觉、运动知觉、深度知觉、距离知觉及其相互配合的能力很差；个别自闭症的孩子在耳朵周围或耳道，先天长有耳瘘、拴马桩，也是先天性肾虚对耳朵发育影响的表现。其华在发，由于肾虚，自闭症孩子的头发大多表现为没有光华，象枯草一样，发质软黄稀疏。还有的自闭症孩子由于肾虚造成弱视、尿频、尿床等。肾主恐，则体现自闭症儿童由于肾虚导致胆小、经常无名恐惧、没有自信等方面。
基于对自闭症中医辨证结果，建立了中医穴位按摩治疗儿童自闭症的思路，治疗原则就是：固本培元，补足先天，清脑益髓，养血生血，安神定志，宁心开窍，梳理气机，促进患儿脑和神经系统的发育。
