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史密斯-马吉利综合症
相关疾病:
认知障碍互动行动睡眠障碍反复做危险的行动
代名词:
Smith-Magenis syndrome 史密斯-马吉利综合症

定义

史密斯-马吉利综合症(Smith-Magenis syndrome)是一种罕见的基因疾病,通常患者几乎不知痛为何物。这种疾病由17号染色体异常引起,会影响身体多个部位,导致智力缺陷、面部表情异常、睡眠障碍以及行为问题。

症状

病人常见的特征为方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷。新生儿满18月后,夜晚大脑松果体会停止分泌褪黑激素(N-乙酰-5-甲氧基色胺),相反,大脑会在早上分泌这种物质,造成睡“倒瞌睡”的现象。心理上可能会有强迫性神经官能症(OCD)、自闭症、易怒、注意力缺失、情绪异常。
这种疾病20世纪80年代首次在美国被发现,发病率约为二点五万分之一,至今没有有效治疗办法。
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