1.肺错构瘤
（1）胸部X线为圆形或椭圆形，边缘清楚，密度增高的阴影，多不均匀，多数位于肺周边。有时出现钙化点，多在中心而且分布均匀，爆米花样钙化为肺错构瘤的典型改变，对肺错构瘤的定性诊断具有重要意义。钙化有助于鉴别恶性肿瘤。
（2）胸部CT表现为边缘光滑、整齐的结节或肿块性病变，无深分叶征及毛刺征，无卫星病灶。部分病例可出现钙化，出现“爆米花”样钙化是肺错构瘤特征性表现。
2.肾错构瘤
（1）实验室检查尿液检查可有潜血。双肾错构瘤可有高血压、肾功能不全表现，实验室检查出现血肌酐、尿素氮的异常。
（2）影像学检查
1）B超检查颇具特征，肿瘤内的脂肪及血管部分呈现分布均匀的密集高回声区，肌肉及出血部分显示低回声区。
2）X线检查腹部平片见肾轮廓不清，腰大肌影消失，肾区有钙化。尿路造影可见肿块压迫肾盂、肾盏，使之变形、拉长、缩短等，但无侵袭现象。
3）CT检查是诊断肾错构瘤的主要方法。呈密度不均的肿块，含脂肪量较多，CT值为-40～-90Hu。
4）MRI检查近年来MRI检查也在肾错构瘤的诊断中发挥着越来越重要的作用。
3.肝错构瘤
（1）实验室检查肝功能可在正常范围，有少数患者血AFP升高，CA19-9可能升高。
（2）影像检查
1）B超检查腹部超声示边界清楚的肝无回声囊肿，可以是孤立的或多发的。可见肿瘤内呈多囊状、壁厚、无钙化的巨大块影。
2）CT检查CT表现为少血管团块，有包膜的囊和实质组织，密度低于肝脏。可见肝脏内巨大的密度不均的低密度区及多个囊性的液性暗区。
3）腹平片正常肠内气体影位置变低，但钙化影并不一定都能发现。
4）MRI检查随着MRI技术的提高，如梯度回波成像、自旋回波等技术的发展，MRI对本病诊断有较大帮助。
4.下丘脑错构瘤（HH）
（1）CT检查平扫呈等密度占位性病变，位于垂体柄后方、脚间池、桥脑前池及鞍上池；肿瘤大者可压迫第三脑室底部变形，注药后无强化。
（2）MRI检查是目前首选和最好的影像学检查方法。典型表现为：位于垂体柄后方、视交叉与中脑之间，灰结节和乳头体区圆形或椭圆形肿物，边界清晰，有蒂或无蒂；向上可突入第三脑室底呈圆形或椭圆形隆起。肿块信号均匀，大多与脑皮质相似，T1W1为等信号，少数病例信号稍低于脑皮质，个别为稍高信号；T2W1呈等或高T2信号改变。注射增强剂后无强化。MRI可最大限度得显示HH与周围重要结构的关系。
（3）EEG检查早期，当患者仅有痴笑性癫痫发作时，发作间期头皮脑电图通常是正常的。而随着疾病的进展，癫痫发作形式即趋多样化：患者脑电背景活动呈弥漫性减慢，发作间期可见单或双侧颞叶或额叶的孤立性癫痫样放电、抑制，或可见不规则的全面的棘慢波放电。发作期脑电主要以弥漫性低电压节律性快活动或全面的脑电背景抑制为特征。
5.乳腺错构瘤
乳腺发现无痛性肿物来医院就诊，医生查体是首要检查。结合影像学检查乳腺X线摄影、乳腺超声等。最终诊断应依据病理组织学检查。
