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Beckwith-Wiedemann综合征
相关疾病:
疝气耳形变
代名词:
Beckwith-Wiedemann综合征

定义

贝克威思-威德曼综合症又称之为Beckwiths Wiedemann综合症,英文名为Beckwith–Wiedemann syndrome,是一种先天过度生长的疾病。

症状

贝克威思-威德曼综合症,通常患者在出生前即已有可能发生过度生长的情形,出生后可能发生新生儿低血糖,并伴随有巨舌、内脏肿大、半边肥大等病症,耳朵上会出现特殊的折痕及小凹陷。

诊断

2012年11月27日,英国赫特福德郡,英国妈妈Emma Gillies有一个舌头不停生长的女儿。女儿名叫Olivia,她在妈妈肚子里7个月的时候就被发现舌头异常的大,在出生之后,她的舌头仍然在不停的生长,并且速度非常的快。过大的舌头使她无法微笑,吃饭,甚至会影响呼吸以至于危及生命,这也是她的父母最担心的事情。好在通过医疗手术,小Olivia已经可以微笑。“Olivia拥有一个可爱灿烂的笑容,感谢手术的成功,她可以不必再被人们惊愕的眼神包围,可以正常的生活。”小Olivia的妈妈说。小Olivia患有的是Beckwiths Wiedemann综合征,这种疾病会使人的身体局部加速生长。

并发症

其发生率为1/13700,经人工生殖技术出生的婴儿比例较高。

遗传方面,其遗传方式为未知,因近85%的病患都是无家族史的偶发案例。

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