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特雷彻·柯林斯综合征

相关疾病：

面部形态异常先天畸形

代名词：

特雷彻·柯林斯综合征

疾病描述

定义

特雷彻·柯林斯综合征Treacher CollinsSyndrome是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，又称为「下颌骨颜面发育不全」，是在1900年时由Treacher Collins医师所命名。

症状

1.脸部外观异常：下眼睑呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜视现象；颧骨发育不全或缺失；嘴巴大、颚裂、下巴小；部分患者外耳构型异常及听力缺损；头发生长延伸至两颊(鬓毛)。

2.呼吸道狭小：咽管及鼻咽管狭小，以及发育不全的下颔造成舌头位置向后移动，造成呼吸道狭小，睡眠时无法获得充足的氧气，突然呼吸暂停，而有睡眠窒息(Sleep Apnea)情形发生。

3.智能及生长：患者一般生长发育正常发展且拥有正常智能，鲜少患者有发育迟缓问题，大多是因听力损伤导致学习及沟通困难。