Rett综合征-病症中心-河北盛景和医药科技有限公司

疾病百科 /Disease Encyclopedia

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更年期症状

Rett综合征

（一）九项必须标准

1、出生前及围产期正常；

2、出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常；

3、出生时头围正常；

4、5个月到4岁头围增长减慢；

5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降；

6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞；

7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现；

8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用；

9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。

（二）八条支持标准

1、呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气；

2、脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无；

3、挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关；

4、惊厥；

5、周围血管运动异常；

6、脊柱侧弯；

7、生长迟缓；

8、萎缩性小足。

（三）七项排除标准

1、宫内发育迟缓；

2、内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征；

3、视网膜病变或视神经萎缩；

4、出生时的小头；

5、围产时获得性脑损伤证据；

6、存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变；

7、因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。

治疗

由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。

1、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡；

2、听音乐及与患儿"玩耍"，可增强患儿的注意力及交往能力；

3、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形；

4、抗惊厥：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗；

5、其他：大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效，溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。

（一） 九项必须标准

（二）八条支持标准

（三）七项排除标准

（一）九项必须标准