阵发性夜间血红蛋白尿症-病症中心-河北盛景和医药科技有限公司

起病缓慢，首发症状为贫血为早期表现占60.3%也有少数部分患者起病较急，因急性溶血，而突然出现酱色尿，最常见慢性贫血症状，为乏力、头晕、面色苍白,心悸，气急、耳鸣，眼发等，阵发性加重或发作性血红蛋白尿是本病的典型症状,35%患者血红蛋白尿与睡眠有关，溶血发作时可见睡眠后小便褐色与酱油，发作严重时少数患者可有腰酸、四肢酸痛，食欲减退，发热，恶心呕吐，尿不尽感，尿道疼痛。

1.贫血绝大多数患者有不同程度的贫血，常为中、重度。由于贫血可见面色苍白、口唇色淡、而廓苍白及甲床色淡。由于贫血大都是缓慢发生的，患者常有较好的适应能力，所以往往血红蛋白虽低但仍能活动，甚至工作。此外，由于长期血管内溶血，皮肤有含铁血黄素沉积，因而脸面及皮肤常带暗褐色。

2.血红蛋白尿典型的血红蛋白尿呈酱油或浓茶色。一般持续2～3天，不加处理自行消退，重者1～2周，甚至持续更长时间。有些患者的血红蛋白尿频繁发作，也有些患者偶然发作或数月发作1次，另有一些患者虽然尿色不深，但尿潜血持续阳性。还有约25%的患者在很长的病程或观察期内从无发作。能引起血红蛋白尿发作的因素有感冒或其他感染、输血、服用铁剂、劳累等。血红蛋白尿发作时可有发冷发热、腰痛、腹痛等症。至于为何有的患者在睡眠时血红蛋白尿加重，没有很好的解释。有人提出可能由于睡眠时经肠道吸收细菌脂多糖较多，激活补体所致;王毓洲2000年的观察表明：PNH患者睡眠时血pH值无明显改变、补体3激活产物C3d略有增加，与正常人一样。

3.出血约1/3的PNH患者有轻度出血表现，表现为牙龈渗血、鼻腔渗血及皮肤出血点等轻中度出血。女性患者也可表现为月经过多。个别患者可有大量鼻衄、非局部原因能解释的术后出血、人工流产后出血、柏油样便血及眼底出血等。

4.黄疸由于溶血，47%的病人在病程中有黄疸，而以黄疸为首发表现者占4%，黄疸多为轻度或中度。

5.肝脾肿大多数患者没有肝脾肿大，约1/4 PNH患者只有轻度肝大，不到15%有轻度脾大。

6.其他长期贫血心脏可见代偿性扩大。

诊断

一、 PNH 的诊断条件

1、临床表现符合PNH 。

2、实验室检查：酸化血清溶血试验(Ham 试验)、糖水试验。蛇毒因子溶血试验、尿潜血(或尿含铁血黄素)等项实验中，凡具备下列条件：

a 、两项以上阳性;

b 、一项阳性但是具备下面条件：

(1) 两次以上阳性，或一次阳性。但操作正规，有阴性对照，结果可靠，即时重复仍然阳性者。

(2)有溶血的其他间接证据，或有肯定的血红蛋白尿发作。

(3)能除外其他溶血，特别是遗传性球形红细胞增多症，自身免疫性贫血。

二、再生障碍性贫血 -PNH 综合发症的诊断

凡再障性贫血转化为 PNH 或 PNH 转化为再障性贫血的，或者兼而有之的，均为再障性贫血 -PNH 综合症。

三、本病虽称阵发性睡眠性血红蛋白尿症，但并非都有血红蛋白尿，即使有也不一定是发作性，更非必然在睡眠时出现。而且只有少数患者以血红蛋白尿为首发表现。据国内651例综合资料，54.9%是以贫血、18.3%以贫血及出血为最初表现，经过相当一段时间才出现血红蛋白尿，甚至从无肉眼可见的血红蛋白尿。只有22.5%以血红蛋白尿为首发表现。再加上合并症和疾病的转化等，临床表现多种多样，致使PNH患者常常不能得到及时诊断，乃至长时间漏诊、误诊。在有血红蛋白尿或有长期慢性贫血的患者，特别是伴有白细胞和(或)血小板减少而骨髓又增生活跃者，都应在鉴别诊断中想到本病。确诊本病需要一些实验室诊断方法。