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Tourette综合症（tics-coprolalia syndrome）又称Gilles de la Tourelte综合征或Tourette 综合征（Tourette’s syndrome，TS）、慢性多发性抽动（chronicmultiple tic）等。Itard（1825）最早报道，法国神经病学家Georges Gilles de La Tourette1885 年首先详细描述，后来以其名字命名。

本症是发生于青少年期的一组以头部、肢体和躯干等多部位肌肉的突发性不自主多发抽动，同时伴有爆发性喉音、或骂人词句为特征的锥体外系疾病。典型表现为多发性抽动、不自主发声、言语及行为障碍；可伴有强迫观念、人格障碍，也可伴有注意力缺陷多动症。Tourette综合症有家族遗传倾向，发病年龄2～18 岁，多在4～12 岁起病，至青春期后逐渐减少。

原因

Tourette综合症可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他（她）的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现Tourette综合症病症，患者可只表露轻微抽动及强迫行为（obsessive compulsive behavior，OCB），也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状。

症状

1.本病有家族遗传倾向，发病年龄2～18岁，多在4～12岁起病，至青春期后逐渐减少。症状呈波动性，数周或数月内可有变化。病程较长，为慢性病程，至少持续1年。多发性抽动是早期主要症状，一般首发于面部，逐渐向上肢、躯干或下肢发展，表现眼肌、面肌、颈肌或上肢肌反复迅速的不规则抽动（运动痉挛），如眨眼、撅嘴、皱眉、抽动鼻子、扮鬼脸、甩头、点头、颈部伸展和耸肩等，症状加重出现肢体及躯干暴发性不自主运动，如上肢投掷运动、转圈、踢腿、顿足、躯干弯曲和扭转动作等，抽动频繁每天可达10余次甚至数百次，情绪激动、精神紧张时加重，精神松弛时减轻，睡眠时消失。

2.发声痉挛是本病另一特征，30%～40%的患儿因喉部肌肉抽搐发出重复暴发性无意义的单调异常喉音，如犬吠声、吼叫声、嘿嘿声、咂舌声及喉鸣声等，以及“喀哒”、“吱”、“嘎”等声响。有的患儿无意识刻板地发出咒骂，说粗俗、淫秽语言（秽语症），模仿他人语言和动作（模仿语言、模仿动作）和经常重复词或短语（重复语言）。

3.约85%的患儿出现轻中度行为紊乱，轻者表现不安、躁动、易激惹，约半数患儿伴注意力缺乏多动症（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD），注意力不集中、学习差，多动、心烦意乱和坐立不安。有的患者有反复洗手和检查门锁等强迫行为，以及指甲严重咬伤、拽头发、挖鼻孔、咬嘴唇或舌等自残行为，可发生感觉性痉挛，如压力感、痒感、热感和冷感，秽亵行为，过度挑衅和暴力行为等。

4.患儿智力一般不受影响，有时学习能力下降，阅读、书写及作文困难，甚至不能完成正常学业，学习与ADHD有关。患者有一定的控制力，可遏制不自主抽动数分钟或更长时间。检查通常不能发现其他异常体征，病程有缓解复发。

诊断

注意与儿童期可能出现运动障碍和抽动的疾病鉴别。

①习惯性痉挛：见于5～10岁男孩，为不良习惯、精神因素或模仿他人行为，多动较局限和时间短，可自行消失，无言语障碍及智力减退；

②小舞蹈病：近期若无风湿热、关节炎病史，以及心脏受累证据，较难鉴别，小舞蹈病一般无发声痉挛，为自限性疾病，常在3～6个月消失，抗风湿治疗有效；

③Wilson病：根据肝脏受累、角膜K-F环、血清铜和铜蓝蛋白异常等；

④摆动头综合征（bobble-head syndrome）：进行性脑积水患儿出现快速节律性头部摆动。

Tourette综合症尚需与Huntington舞蹈病、手足徐动症、肌阵挛等疾病鉴别。

治疗

一般症状较轻的患者可无须治疗，对已经确诊者则应早期采用药物疗法。治疗原则为：开始治疗可以用小剂量，缓慢增加药量，减轻副作用，尤其在应用神经阻滞药或可乐定时更重要。治疗要有一定的疗程，适宜的剂量，不宜过早更换药物。当使用单一药物仅部分症状改善，或Tourette综合症有复杂的伴随症状时，可考虑联合用药。然而，多种用药并不是最佳手段，应持慎重态度。关于维持治疗问题，由于药物治疗是对症性的，故应进行一定时期的维持治疗。维持治疗时间要根据每个患者的具体情况而定，对于较轻的患者维持治疗需6～12个月，对于重症患者，应维持治疗1～2年或更长时间。维持治疗量一般为治疗量的1/2～2/3。

并发症

Tourette综合症常见的伴随症状有：情绪障碍、强迫症、注意缺陷、多动、学习困难、违纪行为、猥秽和攻击行为、社会适应困难等。有的患者有行为紊乱、怪异，如强迫性行为或思维，表现出难以自控的触摸物体或他人，无目的的用手划圈、咬舌、咬手指、毁容、撞墙、摔臂等自伤行为等。

预防措施

Tourette综合症有遗传背景，预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。