甲状腺结节可有多种病因引起。

碘摄入量过高或过低、食用致甲状腺肿的物质、服用致甲状腺肿药物或甲状腺激素合成酶缺陷等。

甲状腺良性肿瘤、甲状腺乳头状瘤、滤泡细胞癌、甲状腺髓样癌、未分化癌、淋巴癌等甲状腺滤泡细胞和非滤泡细胞恶性肿瘤以及转移癌。

结节性甲状腺肿、腺瘤退行性变和陈旧性出血斑囊性变、甲状腺癌囊性变、先天的甲状舌骨囊肿和第四鳃裂残余导致的囊肿。

急性化脓性甲状腺炎、亚急性化脓性甲状腺炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎均可以结节形式出现。极少数情况下甲状腺结节为结核或梅毒所致。

以女性和老年人多见。在机体内甲状腺激素相对不足的情况下，垂体分泌TSH增多，甲状腺在这种增多的TSH长期刺激下，经过反复或持续增生导致甲状腺不均匀性增大和结节样变。结节内可有出血、囊变和钙化。结节的大小可由数毫米至数厘米。临床主要表现为甲状腺肿大，触诊时可扪及大小不等的多个结节，结节的质地多为中等硬度，少数患者仅能扪及单个结节，但在作甲状腺显像或手术时，常发现有多个结节。患者的临床症状不多，一般仅有颈前不适感觉，甲状腺功能检查大多正常。

本症起病缓慢，常发生于已有多年结节性甲状腺肿的患者，年龄多在40～50岁以上，以女性多见，可伴有甲亢症状及体症，但甲亢的症状一般较轻，常不典型，且一般不发生浸润性突眼。甲状腺触诊时可扪及一光滑的圆形或椭圆形结节，边界清楚，质地较硬，随吞咽上下活动，甲状腺部位无血管杂音。甲状腺功能检查示血中甲状腺激素升高，由功能自主性结节引起者，核素扫描示“热结节”。

所有甲状腺结节患者均应进行血清TSH和甲状腺激素水平测定。血清甲状腺激素水平增高，TSH降低，提示甲状腺结节为自主高功能性结节，绝大多数为良性结节。甲状腺恶性肿瘤患者甲状腺功能绝大多数正常。

有甲状腺髓样癌家族史或多发性内分泌腺瘤病家族史者，应检测基础或刺激状态下血清降钙素水平。如血清降钙素水平明显升高提示结节为甲状腺髓样癌。

高清晰甲状腺超声检查是评价甲状腺结节最敏感的方法。它可判别甲状腺结节性质，如结节的位置、形态、大小、数目、结节边缘状态、内部结构、回声形式、血流状况和颈部淋巴结情况。对甲状腺囊肿性结节具有可靠诊断价值。也可用于超声引导下FNAC检查。

对甲状腺结节的诊断敏感性并不强，但此检查方法的特点是能够评价结节的功能。依据结节对放射性核素摄取能力将结节分为“热结节”、“温结节”和“冷结节”。

核素扫描为热结节的甲状腺单发结节，癌变可能性较小。冷结节多需手术治疗。凡发展快、质地硬的单发结节，或伴有颈部淋巴结肿大者或儿童的单发结节，因恶性可能大，应早日手术。

传统认为MNG发生癌的机会要比单发结节少。而用高分辨率的超声检查发现许多扪诊为单发结节者实际上是多发结节，现在认为两者之间癌的发生率没有多少差别。因此，对于MNG的处理首先要排除恶性。若sTSH降低提示为甲亢。若FNA细胞学诊断为恶性或可疑恶性者，应予手术治疗。

近年来由于B超、CT、MRI的发展，在作其他检查时，可意外地发现小的摸不到的甲状腺结节。这种情况多见于老年人，一般无甲状腺病史，也无甲状腺癌的危险因素，结节小于1.5cm，只需随访观察，若结节大于1.5cm，可在超声指导下作FNA，然后根据细胞学结果，再进一步处理。