（一）筛查
推荐对以下人群进行库欣综合征的筛查：①年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现；②具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重，特别是有典型症状如肌病、多血质、紫纹、瘀斑和皮肤变薄的患者；③体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童；④肾上腺意外瘤患者。
（二）定性诊断检查
1.血浆皮质醇水平和昼夜节律测定
正常人皮质醇呈脉冲式分泌，有明显的昼夜节律。库欣综合征患者血浆皮质醇水平增高且昼夜节律消失。
2.24h尿游离皮质醇（UFC）测定
测定24hUFC可避免血皮质醇的瞬时变化，也可避免受血中皮质类固醇结合球蛋白浓度的影响，对库欣综合征的诊断有较大的价值，诊断符合率约为98%，但一定要准确留取24h尿量，并且避免服用影响尿皮质醇测定的药物。
3.地塞米松抑制试验
这是确诊库欣综合征的必需实验。不论是经典的小剂量地塞米松抑制试验（LDDST），还是简化的过夜法，其诊断符合率都在90%以上。
4.午夜唾液皮质醇测定
因唾液中只存在游离状态的皮质醇，并与血中游离皮质醇浓度平行，且不受唾液流率的影响，故唾液皮质醇水平的昼夜节律改变和午夜皮质醇低谷消失是库欣综合征患者较稳定的生化改变。其敏感性和特异性均可达95%～98%。
（三）病因诊断检查
1.大剂量地塞米松抑制试验
是目前用于确定过量ACTH来源的主要方法，服药后UFC或血皮质醇水平被抑制50%以上为阳性。库欣病患者在服药第二日UFC（尿自由皮质醇）或17-羟皮质类固醇水平可以被抑制到对照日的50%以下，其诊断符合率约为80%；而肾上腺腺瘤或腺癌患者一般不能被抑制到50%以下；异位ACTH综合征患者大多不被抑制，但某些支气管类癌患者例外。过夜大剂量地塞米松抑制试验的结果与经典法相似，且有快速、简便的优点。
2.血浆ACTH水平测定
肾上腺皮质肿瘤不论良性还是恶性，其血浆ACTH水平均低于正常值低限，而ACTH依赖性的库欣病及异位ACTH综合征患者，其血浆ACTH水平均有不同程度的升高。因此，血浆ACTH水平测定对鉴别ACTH依赖性和非依赖性有肯定的诊断意义，但对鉴别是来源于垂体性还是异位的ACTH分泌增多却仅能作为参考。
3.去氨加压素（DDAVP）兴奋试验
去氨加压素是V2和V3血管加压素受体激动剂，可用于鉴别库欣病和异位ACTH综合征。该试验是CRH兴奋试验的替代试验，敏感性及特异性均低于CRH兴奋试验，用于无法获得CRH试剂时。
4.CRH（促肾上腺皮质激素释放激素）兴奋试验
给垂体性库欣病患者静脉注射合成的羊或人CRH后，血ACTH及皮质醇水平均显著上升，其增高幅度较正常人明显；而大多数异位ACTH综合征患者却无反应。所以，本试验对这两种ACTH依赖性的库欣综合征的鉴别诊断有重要价值。
5.双侧岩下窦插管测ACTH或ACTH相关肽的水平
对鉴别异位ACTH综合征与垂体性库欣病，以及对异位ACTH分泌瘤的定位有诊断意义。并对垂体ACTH瘤是在垂体左侧还是右侧的定位有重要意义。是创伤性介入检查，建议只在经验丰富的医疗中心由有经验的放射科医师进行。
6.影像学检查
（1）蝶鞍区影像学检查 蝶鞍区磁共振或CT扫描对垂体大小及是否有腺瘤颇有帮助。磁共振对于垂体病变的诊断优于CT，推荐对所有ACTH依赖性库欣综合征患者进行垂体增强磁共振或垂体动态增强磁共振检查。
（2）肾上腺影像学检查 包括B超、CT、磁共振及放射性碘化胆固醇扫描等，首选双侧肾上腺CT薄层（2～3mm）增强扫描。
（3）异位ACTH综合征病灶影像学检查 由于大部分引起异位ACTH综合征的肿瘤位于肺或纵隔内，因此胸部X线、CT扫描等检查十分必要。生长抑素受体显像也可用于异位ACTH综合征的肿瘤定位。
