临床主要表现为神经精神症状与肝脏症状两大方面。欧美报道，约70%的威尔逊病患者以神经症状为首发症状，肝脏症状次之。国内有文章报道以神经症状起病者占47.48%，肝脏症状起病者占39.96%，其次为骨关节及肾脏损害症状。
威尔逊病通常发生于儿童期或青少年期，以肝脏症状起病者平均约年龄11岁，以神经症状起病者约平均19岁，少数可迟至成年期。绝大多数患者先出现神经症状，少数先出现肝脏症状，也有少数患者首发症状为急性溶血性贫血、皮下出血、鼻衄、肾功能损害及精神症状等。起病缓慢，少数由于外伤、感染等原因呈急性发病，最终都会出现肝脏及神经损害症状。
神经精神症状
威尔逊病突出的神经系统表现是锥体外系症状。最初的表现常是上学时有动作障碍，特别是书写困难及语言困难，可出现一侧或两侧上肢震颤，于随意运动时增强，静息时减轻，重者可累及躯干、下肢及头部。有时可出现舞蹈-手足徐动症等不自主运动。肌强直可以是间歇性的，也可呈持续性。精神症状常见，表现不一，可有好攻击、孩子气、欣快等。智力可下降。少数威尔逊病病人可有癫痫发作，巴氏征呈阳性。
（1）震颤：是常见首发症状。早期常限于上肢，自一侧手部开始，先为细小震颤，逐渐变为粗大震颤，随意运动时加重，可呈静止性、意向性或姿势性震颤，往往几种震颤形式合并出现。随病情进展震颤可波及四肢、头部及下颌等，渐延及全身，多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。
（2）发音障碍与吞咽困难：表现讲话声音低沉、含糊或嘶哑，缓慢或断续，严重时发不出声来，是舌、唇、咽、喉和下颌运动减慢所致；流涎及吞咽困难也很常见，是咽喉肌、舌肌及面肌肌强直所致。多见于儿童期发病的威尔逊病。说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，或言语断辍似呐吃；也可含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。
（3）肌张力改变：大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者伴肌张力减退。肌张力障碍累及面部及口腔肌肉时出现“面具脸”、苦笑貌、怪异表情或口面部不自主运动等，累及肢体和躯干出现肢体僵硬、动作迟缓、手指运动缓慢、屈曲姿势及变换姿势困难等，步态异常表现起步困难、步履僵硬、拖曳而行，严重者类似帕金森病慌张步态，肢体舞蹈样动作、手足徐动等也不少见。
（4）癫痫发作：较少见。国内曾有人总结418例威尔逊病中，1l例（2.6%）于病程中出现不同类型癫痫发作，其中10例为全身强直-阵挛发作或部分性运动发作，仅1例为失神发作。
（5）精神症状：早期病人智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退；大多数威尔逊病具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症。
（6）可有较广泛神经系统损害，如小脑损害导致共济失调及语言障碍，锥体系损害出现腱反射亢进、病理反射和假性球麻痹等，下丘脑损害产生肥胖、持续高热及高血压等。
肝脏症状
肝脏是威尔逊病首先受累部位，约80%的患者发生肝脏症状，多表现非特异性慢性肝病综合征，如倦怠、无力、食欲不振、肝区疼痛、肝肿大或缩小、脾肿大及脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂出血及肝昏迷等，易误诊为病毒性肝炎。10%～30%的患者发生慢性活动性肝炎，少数表现无症状性肝脾肿大，或仅转氨酶持续升高无任何肝脏症状。肝脏损害可使体内激素代谢异常，导致内分泌紊乱，青春期延迟，女性月经不调、闭经或流产史，男性出现乳房发育等。极少数患者以急性肝衰竭起病，可能由于肝细胞内铜向溶酶体转移过快，引起溶酶体损害，导致肝细胞大量坏死。
以肝脏表现为首发症状有：
（1）通常5～10岁发病。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起急性肝功能衰竭，即腹型威尔逊病。临床表现为，全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于1周至1个月左右，常被误诊为重症病毒性肝炎而按“肝炎”抢救无效死亡，往往在其同胞被确诊为HLD后，回顾病史时方考虑本病可能。倘若能早期诊断，予以确当、强力驱铜和庇肝综合治疗，半数以上可获缓解。
（2）半数患者在5～10岁内，出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高及（或）轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。倘若在神经系统症状出现前，及时行系统驱铜治疗，常可长期防止肝脏和脑症状出现。
（3）少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水，酷似肝硬化的表现。经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状。神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2～3个月内发展至肝性脑病。因此，对原因不明的肝硬化少儿患者，如进行详细的神经系统检查，往往能发现肌张力改变或病理反射等中枢神经系统阳性体征，再进一步行铜代谢检查，可获得早期诊断和及时治疗。
（4）部分青少年患者可表现缓慢进行性脾脏肿大，并引致贫血、白细胞及（或）血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除及（或）门静脉分流术后不久，出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡；少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。
（5）肝脏症状发生于其他症状后：
①先出现神经症状，长期误诊或不规则驱铜治疗，神经症状迁延达晚期，渐发生黄疸、腹水乃至肝性脑病。
②以神经症状获得正确诊断，体检时才发现轻度肝脾肿大及（或）肝功能异常。
角膜色素环
角膜色素环（Kayser-Fleisher环，K-F环）：由于铜在角膜后弹力层沉积，肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色、灰色环。K-F环位于角膜与巩膜交界处，在角膜内表面呈绿褐色或金褐色，宽约1.3mm。绝大多数见于双眼，个别见于单眼，神经系统受累病人均可出现，有时需通过裂隙灯才可检出。以往认为晚期出现向日葵白内障（sunflower cataract），但Walshe观察15例新诊断的病人，11例（73.3%）有此白内障，少数患者出现晶状体浑浊、暗适应下降及瞳孔对光反应迟钝等。
关节病变
部分威尔逊病病人有关节病变，常侵犯手、腕、膝关节，亦见于肘、肩、髋关节，两侧对称。受累关节肿痛及压痛，有辗轧音，无红热，晚期活动受限。病程似骨关节炎，因患者钙磷代谢障碍，可有骨质疏松及骨折。
肾脏损害
铜离子在近端肾小管及肾小球沉积，造成肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿、多种氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸尿、高钙尿及蛋白尿等，少数患者可发生肾小管性酸中毒，伴发肾衰竭。并可产生骨质疏松、骨及软骨变性等
血液系统损害
极少数威尔逊病患者以急性溶血性贫血起病，大量铜从坏死肝细胞中释放入血液，多见于青少年，大多数为致命性。部分患者因脾功能亢进导致全血细胞减少，出现鼻衄、牙龈出血及皮下出血等。
其他临床表现
大部分威尔逊病患者有皮肤色素沉着，面部及双小腿伸侧明显。可出现眼调节功能减弱、集合能力及暗适应功能下降，发生心律失常等。
临床分型
一般为患者的一级亲属，在进行铜代谢筛选检查时发现。
①脑型（以神经症状为核心症状）
A.广义威尔逊病型：临床特征为，一般于15岁以前发病；肌僵直显著，表现为动作笨拙，言语纳吃和不清等，震颤较轻，晚期呈全身扭转痉挛。
B.扭转痉挛型：亦是以肌僵直为主征，但病程发展迅速，于短期内呈现中高度全身扭转痉挛状态，并早期发生四肢挛缩、畸形及语言严重障碍。此型亦可归入威尔逊病型的急性进展型。
C.舞蹈-手足徐动型：是指以舞蹈运动、舞蹈-手足徐动或舞蹈手足徐动-肌张力障碍为初发症状和主要表现。早期常无明显的肝症状和震颤、肌僵直等锥体外症状。多于儿童、少年期起病。主要表现为挤眉、弄眼、扭鼻、咂嘴、摆头、扭颈等头面部不自主运动或/及四肢多部位扭转、舞动等异常运动，少数呈投掷样运动，临床表现酷似小舞蹈病。肌张力减低或轻度铅管样增高不等。随病程进展，常可能转为典型肝豆状变性型。
D.假性硬化型：临床特征为：大多于20岁以后起病，以姿位性震颤为主的全身震颤进行性加重，而肌僵直较轻，肝脏症状较轻，出现也迟，一般达末期才发生明显肝脏损害的临床表现。
E.精神障碍型：大多数各型的威尔逊病患者在病程中都程度不等地伴有欣快、情绪不稳、性格暴躁或主动性减少等症状。而精神障碍型是指以重精神病样症状为初发症状或核心症状者，神经症状较轻或缺如。主要症状如狂躁或抑郁、有丰富幻觉或/及妄想，可有拒食、毁物、自伤、伤人等行为。常易误诊为精神分裂症等各种重精神病。
②脊髓型或脑脊髓型
此型极少见，脊髓型临床特征为：多见于10～20岁男性患者，对称性痉挛性截瘫为主要表现。如伴有意识不清、言语错乱和震颤等脑症状，称脑脊髓型。
③骨-肌型
Dustur首先报告一组9例印度裔的青少年威尔逊病患者，临床以佝偻病样骨骼改变和肌病样表现为特征，而脑症状和肝症状较少、较轻，称做骨-肌型肝豆状变性。国内有报告观察11例中国人骨-肌型患者，具有以下特征：发病年龄5～20岁，平均11.18岁；常以骨关节疼痛、四肢近端为主的肌无力、肌萎缩等骨-肌症状为首发症状；早期较少并有神经症状与肝脏症状；病程进展缓慢，入院时平均病程5年；如不进行有效排铜治疗，则随病程进展亦可出现肌僵直、语言不清等锥体外系症状。
④腹型
临床特征为，5～10岁前常以发热、严重黄疸、中度腹水突然起病；进展迅速，迅速出现明显食欲不振、高度黄疸和腹水；多于起病后2～4周内死于肝功能衰竭，常易被误诊为暴发性肝炎。生前无锥体外系症状。
⑤脑-内脏混合型
本组以肝型最多见，临床表现多样，主要有下列特征：青少年发生缓慢进行性脾大，酷似门静脉高压症；儿童期发生原因不明的进行性肝硬化，如晚期出现神经症状，称脑-肝型。另一部分脑型患者，不恰当或不规则治疗而达晚期，常并有肝硬化等肝症状，亦属脑-肝型范畴。
肾型与肾-脑型以下肢水肿、尿蛋白增多、肉眼或镜检下血尿为首发症状而无明显神经症状和肝脏症状者称肾型。脑型WD患者在病程中出现蛋白尿、血尿等肾脏损害或/及肾功能障碍者称肾-脑型。
病程分期
关于威尔逊病自然病程，理论上分四期：
Ⅰ期：铜在肝细胞质原始聚积直至达饱和状态，临床上无症状；
Ⅱ期：铜从胞质转入溶酶体，部分释放入血。大多数（60%）患者铜的再分布是逐渐发生的，临床表现不明显，但是，如此过程进展快，血铜突然升高可致溶血，肝内快速再分布可致肝坏死或慢性活动性肝炎，可能发生肝功能衰竭；
Ⅲ期：肝外组织铜贮积，出现肝硬化、神经、角膜和肾损害，临床有相应表现，可出现溶血，可死于肝功能衰竭，也可以再度缓解为无症状；本期表现多样，如肝硬化进展慢、肝外铜贮积慢，患者可多年无症状，但进展快则临床经过凶险；
Ⅳ期：即络合物长期治疗后的缓解期。
