甲状腺髓样癌-病症中心-河北盛景和医药科技有限公司

疾病百科 /Disease Encyclopedia

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痰

甲状腺髓样癌

发病原因

1. MTC发病主要原因是RET原癌基因突变；

2. 约95%遗传性MTC和70%散发性MTC是由位于10q11.2原癌基因RET突变所致。

发病机制

1. 主要发病机制为RET原癌基因突变后，导致甲状腺C细胞内外区蛋白构象的改变，进而诱导细胞增生过度而发生癌变；

2. RET原癌基因定位于10号染色体长臂，含21个外显子，编码一种属于酪氨酸激酶受体超家族的跨膜蛋白；

3. 目前发现与MTC有关的RET基因突变位点共有约20余个，这些突变可以分别导致胞外区和胞内区蛋白构象的改变，此类构象的改变可增强RET的转化能力，激发酪氨酸激酶自动磷酸化，诱导细胞增生过度以致癌变。

症状

甲状腺髓样癌的临床表现：

1. 单侧或双侧甲状腺肿块：SMTC多表现为单发甲状腺肿瘤；遗传性MTC多表现双侧甲状腺多中心肿瘤；

2. 呼吸不畅、吞咽困难：为肿块大，压迫气管、食管所致；

3. 颈侧区肿块：为肿大的区域转移淋巴结，常见的转移部位有颈中央组及外侧淋巴结，临床医师可触及肿块的MTC患者，淋巴结转移率在75%以上；

4. 声音嘶哑：为肿瘤侵犯喉返神经所致；

5. 手足抽搐，为降钙素引起血钙降低所致；

6. 面部潮红、心悸、腹泻、消瘦等类癌综合征：在肝脏广泛转移病人中易见，为肿瘤细胞分泌的各种肽类及肽类激素所致；

7. 肝、肺、骨转移：肿瘤侵犯血管，发生远处转移，高达15%患者有远隔部位转移，为MTC病人主要死因。

诊断

MTC诊断时需与以下疾病相鉴别：

1. 甲状腺恶性肿瘤：如甲状腺未分化癌、滤泡性甲状腺癌、淋巴瘤及乳头状癌；

2. 非癌性甲状腺肿瘤：如甲状腺腺瘤。

辅助检查

如果需要对上述疾病进行鉴别，您需要接受如病理、生物化学及各种影像学检查，常用方法如下：

◆ 细针穿刺细胞学检查（FNAC）：用以明确MTC肿瘤组织的病理类型，是术前定性诊断最有效的方法之一，如能提取出DNA，还可进行RET基因突变分析；

◆ 降钙素检查：可作为MTC特异性肿瘤标志物，与瘤负荷密切相关；

◆ 影像学检查方法：超声、CT、MRI、核医学检查（甲状腺显像及PET/CT全身扫描）在MTC肿瘤定位诊断及定性鉴别诊断方面均起到重要作用。

治疗

医师会根据您甲状腺结节的大小，诊断时的年龄，是否伴有颈部淋巴

结转移及远处扩散来选择适合您的一种或几种联合治疗方法：

1. 目前手术是治疗MTC首选治疗方法；

2. 其它治疗方法包括放疗、化疗及药物介入治疗；

3. 目前认为放、化疗只是在无效控制手段下作为姑息治疗方法；

4. 新型分子靶向治疗药物，用于晚期（转移性）MTC成年患者；

5. 放射免疫治疗和接种疫苗治疗近期有所发展。

预防措施

MTC的10年生存率平均在50-90%以上

以下情况者提示预后较差：

1. 老年患者；

2. MTC伴有颈部淋巴结和（或）远隔器官转移；

3. 需接受较大范围手术患者；

4. MEN2B型遗传性MTC患者；

5. SMTC伴有M918T基因突变患者；

6. 血降钙素水平快速升高，尤其是6个月内成倍增长的患者。

以下情况者提示预后较好：

1. FMTC型遗传性患者；

2. 血降钙素水平增长缓慢，或水平降低；

3. 有持续性血降钙素升高，但无影像学检查及临床的复发证据；

4. MTC的局部转移病灶直径小于1cm，尤其是CT和CEA倍增时间长于2年患者。