成骨不全症，又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

分型	遗传	生化	预后	巩膜
第一型	常染色体显性遗传	Ⅰ型胶原蛋白不足	轻	蓝巩膜
第二型	常染色体显性遗传	Ⅰ型胶原蛋白结构异常	致命	蓝巩膜
第三型	常染色体隐形遗传	Ⅰ型胶原蛋白的结构异常	严重	蓝巩膜
第四型	常染色体隐形遗传	胶原纤维的前驱物α键过短	轻	正常

轻者可无症状，正常身高，通常寿限，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。

不同类型的成骨不全症严重程度和预后不同。严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。