Brugada综合征-病症中心-河北盛景和医药科技有限公司

基因分析：基因分析可确定Brugada综合征无症状的基因携带者，这样便可对他们进行临床监测，及早发现临床表现。此外也可使这些基因携带者接受遗传咨询，了解把该疾病遗传给下一代的概率。但由于目前只有一种基因与Brugada综合征相关，因此，尚无基因缺陷对于预测临床预后的足够资料。而根据目前所知，SCN5A基因突变不是发生心脏事件高危风险的标志，基因分析并无助于危险分层。

症状

以V₁～₃导联ST段抬高、V₁～₃导联ST段多变、心脏结构无明显异常、多形室性心动过速（室速）或心室颤动（室颤）和晕厥的反复发作、以及心脏性猝死为特征。

诊断

Brugada综合征诊断标准：无论是否应用钠通道阻断剂，>1个右胸导联（V₁～V₃）出现1型ST段抬高，并且伴以下情况之一：①记录到的室性心律失常（记录到心室颤动、自行终止的）多形性室性心动过速、电生理检查可诱发室性心动过速或室颤）；②家族史（心脏性猝死的家族史，尤其小于45岁、家族成员中有穹隆样改变的心电图表现）；③具有临床相关症状（晕厥或夜间极度呼吸困难）；④除外其他引起ECG异常的因素。

治疗

1.非药物治疗

（1）ICD治疗是惟一已证实对Brugada综合征治疗有效的方法。其对有过猝死、晕厥、猝死先兆等发作的患者，无须再做电生理检查，都需植入进行二级预防，这一意见已达共识。

（2）射频消融术治疗近年观察到Brugada综合征室性心动过速由短联律间期的室早触发，但目前这种方法积累的病例尚少。

（3）起搏器治疗鉴于Brugada综合征患者的猝死和晕厥常发生在夜间心率较慢时，心电图也能证实晕厥发作时患者常同时有心动过缓，对这部分患者可考虑通过心脏起搏器的治疗消除患者的缓慢心率，进而防治慢频率依赖性的室性心动过速或心室颤动，但直到目前这种治疗的疗效还未进行过大规模的研究，尚无肯定的结论。

2.药物治疗

药物治疗存在着3种情况：

（1）禁忌应用的药物Ⅰ类抗心律失常的药物能够抑制钠离子内流，使Ito电流相对增加，因此对Brugada综合征患者禁用，包括普鲁卡因胺、氟卡胺、普罗帕酮、双异丙吡胺等药。

（2）治疗无效的药物治疗无效的药物包括胺碘酮和β-受体阻滞剂。

（3）治疗有效的药物瞬时外向钾电流（Ito电流）的过强是Brugada综合征患者的根本机制，从理论上推导，心脏选择性，特异的Ito阻滞剂应当治疗有效，但直到目前这类药物尚未广泛应用于临床上。目前临床应用的惟一能显著阻断Ito电流的药物是奎尼丁。奎尼丁是一个特殊的Ⅰ类抗心律失常的药物，其兼有Na⁺通道阻滞作用及Ito阻滞的作用。

除奎尼丁外，还可应用异丙肾上腺素，其可增强经L型钙通道的钙内流（ICa），使患者抬高的ST段恢复正常。另一个可以增强ICa的药物为西洛他唑，是一种磷酸二酯酶抑制剂，其增加ICa电流后，可使患者抬高的ST段恢复正常。但这些药物治疗的循证医学资料目前尚少，其确切的疗效还待确定。