扭转痉挛
扭转痉挛(torsion spasm)
于1911年由Oppenheim H首先命名，是指全身性扭转性肌张力障碍（torsion
dystonia），又称畸形性肌张力障碍（dystonia musculornm
deformans），临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为特征。
按病因可分为原发性和继发性两型。发病多在5~15岁，有家族史者，第2代比第1代发病年龄有提早的趋向。患者中60%有遗传，其中常染色体显性和隐性遗传各占一半；40%患者为散发。东欧犹太人发病比率较高。最新研究表明：该基因定位在9q34，多数是由于3bp的GAC缺失造成。纹状体多巴胺水平低，可能与原发性肌张力障碍有关。而菲律宾的panag岛发现一种X-连锁常染色体隐性遗传的肌张力障碍。这型在20岁成年早期以后发病，症状可从腿、足开始，也可从上半身起病，50%患者发展至全身。
各种年龄均可发病。儿童期起病者多有阳性家族史，症状常从一侧或两侧下肢开始，逐渐进展至广泛的不自主的扭转运动和姿势异常，导致严重的功能障碍。成年起病者多为散发，症状常从上肢或躯干开始，大约20%的患者最终可发展为全身性肌张力障碍，一般不会严重致残。
起病初期，往往在开始行走时都会出现一侧足部不随意的足趾跖屈，行走时足跟不能着地，称之为“足趾步态”。在发病的早期，这种异常动作仅影响一些随意动作，如影响往前行走，而不影响其他方向的动作，如后退，或横行时行走就完全正常。也有表现为一侧下肢突然的弯曲或反射性的痉挛。几个月或几年后，这种不自主的异常动作，静止时也会出现，并渐进性扩展波及邻近部位的肢体，最后波及面部、颈部以至全身。面部受累表现为挤眉弄眼、歪咧嘴等动作，舌肌咽喉受累时出现舌头时而伸出、时而缩回、磨牙，伴有构音障碍及吞咽困难，颈部受累则出现痉挛性斜颈，肢体表现为伸直、屈曲或旋前、旋后。躯干及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或螺旋形动作，因此易导致肌肉肥大，脊柱前凸、侧凸，骨盆倾斜。扭转痉挛在做自主运动时或精神紧张时加重，入睡后完全消失。肌张力在扭转时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，变形性肌张力障碍即由此得名。严重者不能从事正常运动，晚期病例可使骨骼畸形、肌肉挛缩而导致严重残废。肌张力障碍伴有扭转成分故称扭转痉挛。
常染色体显性遗传者的家族成员中，可有多个同病成员或有多种组合的局限性症状，如眼睑痉挛、斜颈、书写痉挛、脊柱侧弯等症状，且多自上肢开始，可长期局限于起病部位，即使进展成全身型，症状亦较轻微。
扭转痉挛的诊断并不困难，根据面部、颈部、躯干四肢和（或）骨盆等奇异的扭动样不自主运动，即可作出诊断。若能排除可能引起本病的各种原因，则可诊断为原发性扭转痉挛。
痉挛性斜颈
痉挛性斜颈(spasmodic torticollis)
于1652年由荷兰医生Tulpius首先提出，多见于30~50岁，也可发生于儿童或老年人，男女比例为1：2。该病是因颈肌的痉挛或强直性收缩而引致头向一方强直性转动。颈部的肌张力障碍导致头部和颈部的姿势不正常，故也称颈内肌张力障碍或颈肌张力异常。
有关本病的病因长期以来有较多的争论。其中5%～10%患者往往在身体的其他部分也有轻度肌张力障碍，故可认为是肌张力障碍的一种表现。罕有家族性，也可继发于风湿热、多发性硬化、神经梅毒、疟疾、CO中毒、某些药物、脑炎、甲亢、Wilson病、Hallervorden-Spatz病等。
典型的临床表现是头部快速地转动和静止时头部间断性或持续性偏斜。成年起病的痉挛性斜颈，通常起病甚为缓慢，开始头不自主地转向一侧，经数日或数月后转动的频率和幅度也将逐渐增加并叠加阵挛样跳动式痉挛。颈部深浅肌肉均可受累，因受累的肌群不同故临床表现不同，但以胸锁乳突肌、斜方肌及颈夹肌的异常收缩最易表现出来。一些患者在症状明显前先表现为不自主的点头或摇头。另外，痉挛时间可长、可短、可有停顿，严重者肌肉呈强直性收缩，痉挛动作杂乱无章并且猛烈，造成头部不停的倾斜、扭转，并且扭转的方向可变。患肌可发生肥大，这种不随意运动可因情绪激动、走路、骑车时加重，平卧时减轻，睡眠中完全消失。痉挛性斜颈伴不随意收缩时可引发颈神经胀痛，重者可放射至臂部，甚至引起肌紧张性头痛。痉挛性斜颈伴发疼痛比其他局限性肌张力障碍发生率高。病情严重、长久者可导致颈部肌肉挛缩和持久变形。
急性痉挛性斜颈，可以突然起病，典型者常见于药物反应如氟哌啶醇、胃复安等所致。停止用药或给予抗胆碱能药或苯二氮卓类药物后会逐渐恢复正常。
Meige综合征
于1910年由法国医生Henry
Meige首先描述，主要表现为眼睑痉挛（blepharospasm）和口-下颌肌张力障碍（oromandibular
dystonia），可分为三型：①眼睑痉挛；②眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍；③口-下颌肌张力障碍。第II型为Meige综合征的完全型；第I、III型为不完全型。临床上主要累及眼肌和口、下颌部肌肉。眼肌受累者表现为眼睑刺激感、眼干、畏光和瞬目频繁，后发展成不自主眼睑闭合，痉挛可持续数秒至数分钟。多数为双眼，少数由单眼起病，渐及双眼，影响读书、行走、甚至导致功能性“失明”。眼睑痉挛常在精神紧张、强光照射、阅读、注视时加重，在讲话、唱歌、张口、咀嚼、笑时减轻，睡眠时消失。口、下颌肌受累者表现为张口闭口、撇嘴、咧嘴、缩唇、伸舌扭舌、龇牙、咬牙等。严重者可使下颌脱臼，牙齿磨损以至脱落，撕裂牙龈，咬掉舌和下唇，影响发声和吞咽。痉挛常由讲话、咀嚼触发，触摸下巴、压迫颏下部等可获减轻，睡眠时消失。
手足徐动症
手足徐动症(athetosis)也称指痉症或易变性痉挛(mobile
spasm)，是以肢体远端为主的缓慢弯曲的蠕动样不自主运动。下肢受累时，拇指常自发性背屈。面肌受累时则挤眉弄眼，扮成各种“鬼脸”。咽喉肌和舌肌受累时则言语不清和吞咽困难，尚可伴有扭转痉挛和痉挛性斜颈。不自主动作于精神紧张时加重，入睡后消失。当肌痉挛时肌张力增高，肌松弛时正常，感觉正常，智力可减退。病程可长达数年至数十年。极缓慢的手足徐动导致姿势异常颇与扭转痉挛相似，后者主要侵犯肢体近端、颈肌和躯干肌，典型表现以躯干为轴扭转。
书写痉挛
书写痉挛（writer's
cramp）和其他职业性痉挛
指在执行书写、弹钢琴、打字等职业动作时手和前臂出现的肌张力障碍和异常姿势。男性多于女性，男：女约为2：1。平均发病年龄约为39岁。书写痉挛症主要发生在利手中，因右利手的人多，故大部分病人多为右手有书写痉挛症。患者常不得不用另一只手替代，而做与此无关的其他动作时则为正常。患者书写时手臂僵硬，握笔如握匕首，肘部不自主地向外弓形抬起，腕和手弯曲，手掌面向侧面，笔和纸几乎呈平行。由于书写和职业关系，部分病人只能改为非利手书写或工作，本病可有家族史。
