辅助检查
1） 超声检查：可见多发实质性肿块，可位于皮下、腹腔、盆腔等。
2） 眼科检查：通过裂隙灯可见虹膜粟粒状、棕黄色圆形小结节，也成为Lisch结节或虹膜错构瘤。眼底镜可能发现颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经萎缩。
3） CT和MRI：对于脊柱内或颅内的肿瘤可通过CT或MRI检查发现。肿瘤在CT密度通常较脊髓和脑组织略高，呈圆形或类圆形。在MRI上神经纤维瘤表现为T1上低或等信号，T2上高信号。部分肿瘤伴有囊变。增强扫描后肿瘤多明显强化。
4） 神经电生理检查：表现为神经源性损害，电信号传导减慢等。
诊断
1987年美国NIH制定了诊断标准：
NF1：
1） 6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；
2） 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；
3） 腋窝或腹股沟褐色雀斑；
4） 视神经胶质瘤；
5） 2个或以上Lisch结节，即虹膜错构瘤；
6） 明显的骨骼病变：如蝶骨发育不良，长管状骨皮质菲薄，伴有假关节形成；
7） 一级亲属中有确诊NF1的患者。
上述标准符合2条或以上者可诊断NF1。
NF2
1） 双侧听神经瘤；
2） 有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患单侧听神经瘤；
3） 有NF2家族史（一级亲属中有NF2患者），患者有以下病变中的2中：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后囊浑浊斑。
上述标准符合1项即可诊断NF2。
鉴别诊断
NF1需要和以下疾病鉴别：
1） 结节性硬化 也是常染色体先行遗产并的神经皮肤综合征，累计皮肤和神经系统。皮肤该表包括口鼻三角区对称性蝶形分布的皮脂腺瘤、叶状白斑、鲨鱼皮斑，也可见牛奶咖啡斑；神经系统损害以颅内结节性钙化灶为特征性表现，临床上常见难治性癫痫和智能减退；眼科检查可见视乳头附近虫卵样钙化节节或视网膜周边黄色环状损害。
2） McCune-Abright综合征 罕见的先天性疾病，以骨纤维发育异常为主，可见骨皮质变薄、容易发生病理性骨折，碱性磷酸酶增高；伴皮肤大片的咖啡样色素沉着，以及内分泌疾病，如甲亢、甲旁亢、性早熟、Cushing综合征等。一般不累及神经系统，智力正常。
3） Proteus综合征 多种组织非对称性过度生长造成的畸形。特征性的表现是组织痣，呈黄褐色或黑褐色，边界清楚，隆起呈鹅卵石质地，常有条纹状外观，位于足趾、手掌、手指、鼻部和躯干，病例活检示角化过度、棘层肥厚及乳头瘤样增生。神经系统损害主要表现为智力障碍，眼科表现包括眼球外层皮痒囊肿和眼球上囊肿。
1) 其他前庭和中枢神经系统疾病引起的眩晕 表现为视物旋转，伴恶心、呕吐、出汗等自主神经症状。NF2的肿瘤包裹、压迫前庭神经，由于肿瘤生长缓慢，病人多可逐渐代偿，因此病人较少出现真性眩晕，可仅表现为头晕和行走不稳感。NF2往往伴有双侧听力进行性下降。
2) 发生于桥脑小脑角区的肿瘤 常见的为脑膜瘤、胆脂瘤及三叉神经鞘瘤等，脑膜瘤有典型的脑膜尾征，胆脂瘤和三叉神经鞘瘤可产生三叉神经痛等症状。
3) 转移瘤 脑内伴发的多发性病灶要与转移瘤鉴别，后者大多有原发病变，结合临床和病史可鉴别。
