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普拉德-威利综合征
相关疾病:
腹部肥胖食欲增加
代名词:
普拉德-威利综合征

定义

普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征,患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢,一般自2岁左右开始无节制饮食,因此导致体重持续增加及严重肥胖,需预防因肥胖导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯等症状。病因源于第15号染色体基因缺陷,患儿拥有正常语言能力,但实际智商低于普通人。

症状

普氏症的特征除贪婪的胃口外,患者还表现出身材矮小,懒得运动,肌肉无力,代谢缓慢;他(她)们的手、脚和生殖器官都很小;嘴巴的形状则是与众不同的三角形;眼型呈杏仁状;会习惯性的咬指甲。患者大多肥胖苍白,学习能力差。此病的起因非常特别。与其它基因病症不同的是普氏症并不遗传,它是在卵子(精子)或胚胎形成阶段产生的基因缺乏,也就是在染色体15的长键上有10多个基因被遗漏或抑制。至少有10个不正常基因与普氏症有关。
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