威廉姆斯综合征-病症中心-河北盛景和医药科技有限公司

威廉姆斯综合征是第7号染色体长臂近端（7q11.23）区域的缺失导致的发育异常。此缺失的基因片段含20多个基因，这些基因异常导致一系列病理改变。虽然属于常染色体显性遗传病，但大部分为散发病例，极少有家族史，其发病率约为1/20000。主要表现为心血管异常（典型者为主动脉瓣上狭窄）、发育迟缓、行为心理异常、内分泌异常等。目前尚无特效治疗，需要根据情况选择药物、手术、心理及认知行为治疗等对症处理。

原因

本病是第7号染色体长臂近端（7q11.23）区域缺失所致，其缺失区域包含20多个基因，其中最重要的是弹性蛋白基因ELN基因和在脑组织专一表达的LIMK1基因，这两个基因的缺失导致本病的特征性临床表现。

症状

1.面部特征

鼻子上翘，人中长，阔嘴厚唇，小下巴，眼睑水肿，称为小精灵面容。

2.心血管症状

因弹力蛋白基因缺损使得血管狭窄，主动脉和肺动脉均可发生，程度可轻可重，还可发生高血压。心血管症状表现为发绀、心悸、胸痛等。

3.牙齿

牙齿小，牙缝大，常有咬合障碍。

4.肌肉骨骼症状

幼时肌张力较低，关节较松弛，随着年龄增长，关节可能硬化。

5.听觉敏锐

对声音敏感，甚至对某些音频会感到刺耳，长大后会改善。

6.智力发育

会有轻度智力不足，但个性外向且容易亲近，喜欢与成年人互动，喜欢用成人的口吻不停地说，但对于言语的理解力较差。

7.其他行为特征

多动及注意力不集中可造成学习障碍。社交能力及记忆力强，而精细动作、空间概念及数理逻辑较弱。

诊断

1.遗传学基因检测

使用荧光原位杂交法（FISH）以检测第7号染色体长臂近端得7q11.23区域有无缺失，其准确率高达99%。

2.超声心动图

超声心动图可发现心脏及部分患儿主动脉和肺动脉异常，为诊断提供参考。

3.泌尿系和肾血管超声

50%患者存在肾动脉狭窄，10%可见尿路畸形，50%可见膀胱憩室，少数患者可见肾钙质沉着。

4.其他实验室检查

（1）血电解质测定

部分患儿血钙升高。

（2）激素测定

测定甲状腺功能、甲状旁腺激素、性激素等激素水平，可以了解有无内分泌异常，辅助诊断。

治疗

目前尚无特效治疗方法，主要采取对症治疗。

1.饮食干预

对于患者早期的高钙血症出现喂养困难可以通过饮食中控制钙的摄入量进行干预；饮食中添加适当的粗粮可以预防便秘。

2.手术治疗

对于脊柱弯曲和关节的问题可以通过早期专业整形治疗解决；一些心血管病可以通过手术治疗减轻症状，如手术治疗主动脉瓣上狭窄、二尖瓣关闭不全等。

3.药物治疗

根据患者情况选择合适的药物治疗，如使用降压药治疗高血压，补充甲状腺制剂治疗甲状腺功能减退症等。

4.其它对症治疗

对于出现的牙齿、甲状腺、斜视、听觉过敏等症状采用相应的矫正方法。

5.发育和行为问题

主要是通过心理及认知行为治疗等矫正认知和行为问题。

并发症

高血压、心肌缺血、心肌梗死、恶性心律失常、猝死等。