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努南综合征

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代名词：

努南综合征

疾病描述

定义

努南（Noonan）综合征曾命名为男性特纳（Turner）综合征（male Turner syndrome）、假性特纳综合征，但是在致病原因上努南综合征不是男性的性腺发育不全，不是女性特纳综合征的平行对立面，因而不宜把该病命名为男性或假性特纳综合征。

原因

男、女均可患病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因定位于12q-q，基因突变是基本的病因。

症状

1．头颈部症状：眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、双耳位置低，短颈、颈蹼。

2．心血管系统：肺动脉缩窄（50%~60%）、肥厚性心肌病（20%）、房间隔缺损（10%）、主动脉缩窄（10%）、动脉导管未闭、心电图异常多见。

3．骨骼系统：身材矮、盾胸、鸡胸、漏斗胸、肘外翻、骨龄落后。

4．神经系统：智能低下（15%）、斜视、屈光不正。

5．血液淋巴系统：凝血机制障碍，易发生瘀斑（65%）和术后出血过多、淋巴水肿（15%）。

6．生殖系统：女性患者可有青春期延迟，卵巢功能和第二性征发育基本正常。男性患者约半数睾丸功能正常、其余可有隐睾、无精子、青春延迟、第二性征发育不全。

诊断

1．染色体核型：正常（46，XY或46，XX）。

2．血浆促性腺激素和性激素：水平正常，双侧隐睾或睾丸发育不全者可有血浆睾酮水平降低，LH和FSH水平增高。

3．精液分析：部分患者严重少精子或无精子。

治疗

1．各种先天性躯体畸形无特异性治疗。

2．一部分男性患者在青春期年龄后存在睾酮分泌不足，是雄激素替代治疗的指征。口服TU40mg，每日2~3次口服或酯化睾酮（如十一酸睾酮、庚酸睾酮）250mg，每2~3周肌注1次