瓦登堡综合征-病症中心-河北盛景和医药科技有限公司

瓦登伯革氏症候群（ Waardenburg Syndrome）简称瓦氏症候群，是2号染色体的畸变。又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征·这项疾病是在一九五一年荷兰眼科及遗传学医师瓦登伯革（Petrus Johanner Waardenburg）首先在文献提出一种新的症候群病患通常会出蓝色眼珠，但是对视力却没有影响。反而是听力上可能出现极大的障碍及有先天性巨结肠症，他在1947年首次报道了一位听力下降、内眦向外侧移位和双眼视网膜色素不同的患者，1951年又详细报道了6位症状相似的患者，所以以他的名字命名为Waardenburg syndrome。他当时发现的2例患者是分型中的WS—Ⅰ型。1971年Arias又发现WS-Ⅱ型患者，特点是除了没有内眦向外侧移位以外，具有WS—Ⅰ型的所有特征。

原因

此症的病因已有较明确的答案，可能是胚胎时期神经嵴衍生细胞无法正常移行分化所导致的结果，而黑色素细胞、听觉神经细胞及结肠神经结细胞均源自神经嵴细胞。

整个的分化移行过程颇为复杂，需要 PAX3 、MITF 、EDN3 、EDNRB 及SOX 10 等基因参与协同运作，因此任何一个基因有了缺陷，均会造成瓦氏症候群，而有临床上形形色色大同中却有小异的症状。

症状

1、蓝眼珠或两眼一蓝一正常，称为虹膜异色症(heterochromia irides) 。不过也有部分患者眼珠颜色正常。

2、单耳或双耳听力障碍，发生率为 9~38%

3、额前一撮白发或易有少年白。

4、两眼眼距较宽，但瞳孔间距离正常，又称为内眦外移 (dystopiacanthorum ) 。

5、鼻根宽阔且鼻翼发育不良。

6、并眉。

7、下巴较大、较宽。

8、长期便秘或甚至同时罹患了先天性巨结肠症。

9、少数有皮肤脱色斑、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常等症状。

并不是每位瓦氏症的患者都会有以上的症状，深入去研究发现可以将此症细分为四型：第一型为典型的瓦氏症，具有上述（一）至（六）的特征；第二型则为剔除了第一型的内眦外移一项特征；第三型为第一型的特征另外再合并有颜面、肌肉或骨骼的异常；第四型则为第一型或第二型合并先天性巨结肠症。此症的发生率约为两万至四万人中有一人，其遗传型式于第一至第三型属自体显性遗传，偶有新的突变发生，而第四型则属自体隐性遗传方式。男女性均可能罹病。瓦氏症是造成听障的重要原因之一，听障学童中有1.43%~2.7%患有此症，都是源自于耳蜗的神经性听力缺陷。

此症的病因已有较明确的答案，可能是胚胎时期神经嵴衍生细胞无法正常移行分化所导致的结果，而黑色素细胞、听觉神经细胞及结肠神经结细胞均源自神经嵴细胞。整个的分化移行过程颇为复杂，需要PAX3、MITF、EDN3、EDNRB及SOX 10等基因参与协同运作，因此任何一个基因有了缺陷，均会造成瓦氏症，而有临床上形形色色大同中却有小异的症状。分子生物学的研究在近年内有长足的进步，许多各种型式的基因突变被发现及解读，日后将对此症致病机转的阐明、临床遗传诊断的应用与基因疗法的发展产生重大的影响。

诊断

治疗

没有有效治疗手段。

听力障碍的治疗与复健：

瓦氏症候群所致的听障，其机率约在 50% 左右，多数是感觉神经性听障，且其程度不等。一般最好在一岁以前，就必须予以确认。首先必须予以孩子配带合适的助听器，以期尽早刺激脑部之听觉中枢 (一般脑的可塑性在三岁以前是最好的 )。若双耳之听力仍在 80 分贝以下，必须考虑手术植入“人工耳蜗” ，再加上长时间的听语复健。

眼睛照顾：

蓝眼珠的小朋友，因为色素比较少，自然对较强的光线会畏惧，可以戴有帽缘的帽子或上太阳眼镜避光或补充人工泪水也可以。