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疾病百科 /Disease Encyclopedia

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角膜上翻侵犯结膜

Pfeiffer综合征

相关疾病：

眼距过宽眼球凸出手指变形

代名词：

Pfeiffer综合征

疾病描述

定义

为一种非典型的尖头并指(趾)畸形（Acrocephalosyndactyly Type IV），为基因突变缺陷所引起的疾病，特征为桡侧指宽而短，拇指偏向桡侧的尖头并指(趾)畸形，而大多数为散发性或偶发性个案。

原因

症状

特征描述

① 颅缝早闭（Craniosynostosis ）：颅缝过早闭合，以致脑无法正常生长而颅形异常，有中度到严重度的变化。高且突出的前额冠状缝 + 矢状缝颅缝早闭。 ②尖头畸形：颅狭小，颅呈锥形或异常尖。③并指(趾) （Syndactyly ）：第2及第3并指(趾)畸形。

脸部特征

平坦的脸合伴有上颔骨的发育不全与凸下颔相关低位耳中度听力丧失眼睛下斜眼睑有深长裂缝突出的眼睛两眶距离过远斜视鼻梁扁平鸟喙形般的嘴高拱的下颚拥挤的牙齿。

其他特征

指(趾)：通常为畸形短宽的拇指与大的脚趾(发育不全、重复的、缺少的)及拇趾偏离其他趾向中线内翻。

神经学的：大多数患者皆有正常智力，也许会有水脑或癫痫等伴发症。

诊断

一般依靠医生的经验进行诊断。也可通过FGFR1和FGFR2这两种基因的测试进行诊断。

治疗

有关牙齿问题是因为牙齿受推挤和具有高拱的下颚所造成，对于此症大多数的患者一般皆采外科手术治疗。出生之初施行颅骨骨X染色体合缝的松解术，则可使颅颜部得以有适宜的容量，以期使脑部能正常生长与扩展。患孩成长后可再视其状况，重复予以头颅部松解术的施行。