埃勒斯-当洛斯综合征-病症中心-河北盛景和医药科技有限公司

埃勒斯-当洛综合征又称弹力过度性皮肤、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向、影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤青肿，常并发关节脱臼，心血管、胃肠道可膨大呈现管壁瘤、胃肠憩室、膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多见于早产儿、婴儿，常有家族发病情况。早产儿多伴有胎膜早期破裂，婴儿则表现为肌张力低下。根据临床特点与遗传学特征，可将本病分为11 个亚型。该病无根治方法。

症状

患有本病者常为早产儿，多伴有胎膜早期破裂。婴儿则表现为肌张力低下。病人的遗传方式和生化组成异常明显，因个体有不同的等位基因组合，可出现多种差别的临床表现。本病的共同特征有：

1.皮肤和血管脆弱

皮肤轻度损伤后易撕裂，伤口愈合慢。皮下血管脆性增加，轻伤也易形成淤斑。

2.皮肤过度伸展

可牵引出很长的皮襞。老年时皮肤松垂，全身皮肤变薄。

3.关节活动范围过大

髌、肩、髋、锁骨及颞颌关节易脱位，幼儿关节活动过度则易摔跤，患者可以自动或被动伸展。4束臂试验阳性

5.常伴有继发感染

6.有时合并心脏畸形

如二尖瓣脱垂、主动脉弓异常、双瓣型主动脉瓣、肺动脉狭窄、房室间隔缺损、法乐四联症等。

7.其他

可发生各种疝，如脐疝、腹股沟斜疝、裂孔疝等。肺部病变如肺破裂、气胸、肺气肿等。也可发生龋齿或牙周炎。

诊断

1.血液学检查

多次消化道出血者，可有不同程度的贫血、血小板减少、某些凝血因子异常及束臂试验阳性。

2.免疫学检查

常见IgA、IgG或IgM降低，以及E-玫瑰花结形成数降低。

3.其他辅助检查

X线检查显示皮下有散在的小圆形钙化结节，肘、膝关节间隙增宽，骨骼其他异常。心血管造影可显示主动脉狭窄、主动脉瓣闭锁不全、二尖瓣关闭不全、动脉主干自发性破裂、夹层主动脉瘤、动静脉瘘及其他先天性心脏畸形。

治疗

本病无特效疗法，轻症者不需治疗，重症者可予对症处理。如有动脉瘤可进行手术治疗，有多动症状者可用中枢兴奋药哌甲酯。